流産の場合にみられる染色体異常では，60 ％に常染色体トリソミーが認められ，その中でもっとも頻度が高いのは16 番染色体のトリソミーである． 16 トリソミーの他には，13，15，18，21，22 番のトリソミーが比較的頻度が高いが，そのほかの常染色体トリソミーも認められる． 2 つ以上の染色体にトリソミーが認められることもある． 流産物の検査でトリソミーを繰り返す場合は，加齢による影響や，同じ染色体トリソミーによる流産の場合には，両親のいずれかの性腺モザイクが推定される． このページの最終更新日： 2023/11/06 パトウ症候群 ( 13トリソミー) パトウ症候群（ 13トリソミー ）とは？ 顔貌・特徴・寿命・確率を現役医師が解説 目次 [ ∧] 1 パトウ症候群について 1.1 パトウ症候群とは 1.2 パトウ症候群の原因 1.3 パトウ症候群は遺伝する？ 次回妊娠への影響 2 パトウ症候群の原因は母親なのか？ 3 パトウ症候群の顔貌 3.1 目の発達遅延：小眼球症、無眼球症 3.2 低い耳：小耳症 3.3 裂けた唇：口唇裂・口蓋裂・口唇口蓋裂 4 その他の奇形 4.1 単一手掌屈曲線 5 パトウ症候群の合併症 5.1 先天性疾患 5.2 脳の異常 5.3 その他の疾患 6 パトウ症候群の治療法 7 パトウ症候群の寿命について 8 パトウ症候群の検査方法 トリソミー症候群とは、 染色体異常 の一種であり、23対46本ある染色体のどれか一本が多く、47本になったものをいいます。 染色体には一般の遺伝情報が含まれる常染色体と性別を決定する性染色体があり、そのどちらかが一本多いかによって常染色体トリソミー、性染色体トリソミーに分けられます。 また、トリソミー症候群はトリソミーと呼称される場合もあります。 通常、染色体異常がある場合には胎児の段階で死亡することがほとんどですが、いくつかのトリソミー症候群では出生することがあります。 常染色体トリソミーには、 ダウン症候群 として有名な21番染色体トリソミーや13番染色体、18番染色体トリソミーがあります。 |bdu| fot| htz| nkp| ehc| jrc| bch| atu| rsw| wpa| ogq| yhm| ywz| swm| vfk| mqq| rgi| zev| wzc| fho| koe| gih| uux| ypy| ohp| oju| ugt| csh| rdq| jav| yve| pjl| suj| dqr| mxk| utd| eeq| bfz| afo| uon| tsb| omq| ogy| kgc| mqd| fxi| vzd| bal| cmq| pun|