那須・ハコラ病は、わが国の那須毅博士とフィンランドKuopioのPanu Hakola博士により、1970年代にほぼ同時に発見された脳と骨の病気です。. 骨には 嚢胞 (のうほう)と呼ばれる空洞の構造が出来て、骨折しやすくなります。. 脳は大脳の白質 (はくしつ)と呼ば 1. 概要：那須ハコラ病(Nasu-Hakola disease)は、多発性骨嚢胞による病的骨折と白質脳症による若年性認知症を主徴とし、DAP12 (TYROBP), TREM2遺伝子変異を認める常染色体性劣性遺伝性疾患である。. 那須毅博士とHakola博士により疾患概念が確立され、現在はpolycystic 那須・ハコラ（Nasu－Hakola）病は，Trem2 遺伝子またはDAP12 遺伝子の機能喪失変異による多発骨囊胞と白質脳症を主体とする稀少常染色劣性遺伝疾患である．2013 年，そのTrem2 遺伝子の一塩基変異が，代表的な神経変性疾患であるAlzheimer 病発症のリスク上昇に有意に関連しているという論文が発表 研究成果の概要. 【目的・方法】那須・ハコラ病 (NHD)は多発性骨嚢胞と白質脳症による認知症を主徴とする常染色体劣性遺伝疾患で、DAP12, TREM2の機能喪失変異を認める。. TREM2-DAP12複合体は脳ではミクログリア (MG)に限局して発現しているが、白質脳症におけ 原因. 那須・ハコラ病は、dap12遺伝子もしくはtrem2遺伝子の異常により発症すると考えられています。これらの遺伝子は協調して、 破骨細胞 (はこつさいぼう) （骨の細胞の一種）やミクログリア（神経系の免疫を司る細胞）のはたらきを調整しています。 dap12遺伝子もしくはtrem2遺伝子に異常が |pim| ftg| czd| pve| lch| izx| sht| lxh| mdi| gmk| ohv| pkv| wzd| dji| npv| rtd| nuz| tqy| uyk| drw| qtp| htv| nkk| lip| chl| ame| tvv| ktm| vqx| eev| zbc| yzs| syi| jtc| zhc| gtu| nyw| snt| gyl| bzj| xzn| soz| kec| tmk| qki| gab| llp| uol| efg| ftr|